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Tra i progetti di ricerca, in questo articolo presentiamo il lavoro della Dott.ssa Margherita Pergolizzi del Dipartimento di Oncologia-Università degli Studi di Torino e del gruppo di lavoro guidato dalla Professoressa Elisa Ficarra del Politecnico di Torino dedicato alle ricerca su metodologie informatiche a supporto della ricerca sui tumori.
Il progetto di ricerca della Dott.ssa Margherita Pergolizzi ha avuto come obiettivo l’analisi integrata di dati “omici” (trascrittoma, epigenoma, esoma) dei carcinomi polmonari a non piccole cellule di stadio I-IIIa. Nella prima parte del progetto è stato effettuata una valutazione dei dati bioinformatici disponibili sul sito “cBioportal for Cancer genomics” (https://www.cbioportal.org).
In particolare è stata analizzata la raccolta di dati relativi a 381 pazienti affetti da tumori NSCLC e i loro relativi campioni. Le analisi dei campioni ottenuti hanno permesso di confermare che le frequenze più alte di mutazioni sono a carico dei geni TP53, KRAS, EGFR e MET. In parallelo dai corrispondenti campioni vitali sono state allestite colture di organoidi al fine di testare la risposta a diversi farmaci confermando la sensibilità e la resistenza associate alle mutazioni più frequenti.
Il lavoro del gruppo di ricerca guidato dalla Professoressa Elisa Ficarra si è focalizzato sulle metodologie informatiche a supporto della ricerca sui tumori.
Oltre a produrre strumenti di analisi di dati di sequenziamento genomico, si è lavorato all’identificazione di aberrazioni genetiche aventi ruoli fondamentali nella genesi e nello sviluppo di alcune forme tumorali, quali la leucemia mieloide acuta e soprattutto il carcinoma ovarico sieroso di alto grado (HGSOvCa).
I risultati ottenuti e l’esperienza maturata nello sviluppo di metodologie per l’analisi di dati genomici e l’identificazione di mutazioni maligne è servita a rendere il gruppo di ricerca capace di costituire network di collaborazioni internazionali e di presentare alla Comunità Europea un ambizioso progetto di ricerca sul tumore ovaricoche è stato poi finanziato per 15 milioni di euro consentendo al gruppo di ricerca guidato dalla professoressa Ficarra di ottenere un finanziamento di un milione di euro.